בדיקת ביופסיה של העור הצליחה לזהות פרקינסון בדיוק רב

בדיקה ביולוגית חדשה יכולה לזהות הופעת פרקינסון באמצעות ביופסיה של העור שנים לפני הופעת התסמינים. בדיקה שפיתחו נוירולוגים במרכז הרפואי בית ישראל Deaconessי(BIDMC) בבוסטון יכולה לסייע באבחון מוקדם של פרקינסון והפרעות ניווניות סינוקליינופתיות באמצעות זיהוי חלבון לא תקין במערכת העצבים. על הבדיקה נכתב בסוף השבוע ב- Wall Street Journal.

המחקר, שפורסם בכתב העת JAMA, מדגיש את יעילות הבדיקה באיתור נוכחות חריגה של אלפא-סינוקלאין, סמן ביולוגי מרכזי לסינוקליינופתיה, בדיוק מרשים.

"כמעט 200,000 אנשים בארה"ב מאובחנים מדי שנה עם מחלת פרקינסון, דמנציה עם גופיפי לוי והפרעות קשורות. למרבה הצער, הדרך להגיע לאבחנה מדויקת כרוכה לעתים קרובות בעיכובים ובאבחונים שגויים בשל האופי המורכב של מצבים אלה", אמר הנוירולוג ד"ר כריסטופר גיבונס מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד (HMS), שהוביל המחקר להרווארד גאזט. "המחקר שלנו מציג את הפוטנציאל של בדיקת ביופסיית עור זעיר פולשנית כדי לשפר משמעותית את דיוק האבחון ואת הטיפול בחולה".

המחקר, בהשתתפות 30 מרפאות נוירולוגיה בארה"ב, כלל 428 משתתפים בגילאי 40-99, חלקם אובחנו קלינית עם אחת מארבע הסינוקליינופתיות וחלקם אנשים בריאים ללא היסטוריה של מחלה ניוונית, כקבוצת ביקורת. החוקרים נטלו מהם שלוש ביופסיות של 3 מ"מ מהצוואר, הברך והקרסול.

ד"ר רוי פרימן, מנהל המרכז להפרעות עצבים אוטונומיות והיקפיות ב-BIDMC ופרופסור לנוירולוגיה בבית הספר לרפואה של הרווארד, אמר כי הממצאים מאשרים את נוכחותו של אלפא-סינוקלאין בסיבי העצבים של העור, "תגלית שיכולה לחולל מהפכה באופן שבו אנו מאבחנים ומנהלים את ההפרעות המורכבות הללו", אמר.

נוכחות של החלבון הלא תקין P-SYN בסיבי העצב בעור נמצאה אצל 93% מהמאובחנים עם פרקינסון; אצל 96% מאובחנים עם דמנציה עם גופיפי לוי (DLB) ואצל 98% מהמאובחנים עם מחלת multiple system atrophy –MSA.י100% מהמאובחנים עם כשל אוטואימוני טהור - pure autonomic failure, היו חיוביים לחלבון הלא תקין. בקבוצת הביקורת רק יותר מ-3% נמצאו חיוביים לחלבון P-SYN. החוקרים סיכמו כי הם סבורים כי P-SYN הוא סמן מוקדם לסיכון פוטנציאלי לסינוקליינופתיה.